Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
PGD Sikerességi mutatók
A PGD embriók sikerességi rátája megegyezik a többi embrió-beültetésével. A New Life-nál ez kiemelkedően magas, mivel a PGD programban résztvevő petesejt donorok alapos kiválasztási procedúrán esnek át, túl vannak már legalább egy sikeres donáción, tizenöt vagy több petesejttel, és antrális tüszőik száma eléri a 20-at. Ezek a követelmények azért vannak felállítva, hogy klinikáink a lehető legtöbb petesejtet fogadhassák, amik aztán 5 napos blasztocitává fejlődnek, mivel a PGD kizárólag az 5. napon végezhető. A PGD után az embriók száma feleződhet, sőt, nagyon ritka esetekben csak meghatározhatatlan vagy ellenkező nemű embrió marad.
Mivel azt szeretnénk, ha maradéktalanul elégedett lenne a program kimenetelével, a fentiek esetében lehetőséget biztosítunk a már beültetett embrióval való továbblépésre, de arra is, hogy megismételje a PGD programot egészen addig, ameddig az embriók a kívánt neműek nem lesznek.
Miért a PGD?
A PGD a leendő szülők megnyugtatására szolgál. A technológia a gyermek nemének kiválasztásán kívül a kromoszóma-transzlokáció jelenlétének, illetve az egyszeri génrendellenesség meghatározására is használható. Több, mint 4000 egyszeri génrendellenesség létezik, emiatt sajnos nem minden gén tesztelhető a PGD-technológiával. Azonban – bár sem a PGD, sem a PGS nem ad 100 százalékos garanciát a genetikailag egészséges embrióra – mindkettő kimutatja a következő génrendellenességeket: cisztás fibrózis, Tay–Sachs-kór, fragilis X szindróma, miotómiás rendellenességek és talasszémia.
A PGD többek között az alábbi esetekben ajánlott:
- a gyermek nemének kiválasztása céljából
- korábbi, egyszeri génrendellenességgel született gyermek
- amikor mindkét partner szűrés által kimutatott egyszeri génrendellenesség-hordozó, ezáltal a baba örökletes genetikai betegség kockázatának van kitéve
Mit jelent a preimplantációs genetikai szűrés (PGS)?
A leendő szülők habituális vetélése vagy meddősége esetén a preimplantációs genetikai szűrés (PGS) ajánlható a programunk által megvalósuló sikeres terhességek arányának növelése érdekében. Grúzia jelenleg nem rendelkezik PGD-technológiával, vagy PGD laboratóriummal, ezért a diagnosztika bármely, PGS-sel is foglalkozó IVF-klinikán történik, törökországi IVF partnerklinikák segítségének igénybevételével. Embrióbiopsziát végzünk, majd a mintákat Törökországba küldjük. Az eredmények közlése körülbelül két héten belül várható. A biopszián átesett embriók lefagyasztása után, az eredmények megérkeztével kiolvaszthatóvá és beültethetővé válnak az embriók. A PGS az embriószűréshez alkalmazott PGD-technológiával csökkenti a mesterséges megtermékenyítés folyamatával gyakran összefüggésbe hozott kockázatot. Bár nem 100 százalékosan pontos, az embriószűrés hiányzó, illetve extra kromoszómákat mutathat ki annak érdekében, hogy kizárólag megfelelő kromoszómájú, egészséges embrió kerüljön beültetésre, kisbabája számára így biztosítva a lehető legjobb esélyt az életkezdéshez.
A PGS az alábbi esetekben ajánlott:
- 39 éves, vagy annál idősebb nők
- két vagy több múltbeli vetélés
- két vagy több sikertelen IVF (in vitro fertilizáció)
- férfimeddőség súlyos foka
A PGD és PGS kockázatai
Embrióbiopszia és sejteltávolítás
A PGD elvégzéséhez évek óta mikromanipulációs technikákat használnak. Ha egy tapasztalt embriológus végzi ezeket, az embrió károsodásának kockázata a sejtek eltávolítása során rendkívül alacsony, kevesebb, mint egy százalék. Mivel a New Life-nál csak a legmagasabban kvalifikált szakemberek dolgoznak, a leendő sülőknek nincs okuk aggodalomra. A megtermékenyítést követően csak egy vagy két sejtet távolítanak el az embrióból. Ezen a ponton a sejtek még éretlenek, csak a lehetőség van meg bennük ahhoz, hogy embrióvá fejlődjenek, ezért az eljárás egyáltalán nem befolyásolja a jövőbeli magzatot, az Ön kisbabáját. A biposzia néhány órával késleltetheti a sejtosztódást, az eljárás végeztével azonban hamarosan folytatódik a fejlődés. Mindez csökkentheti a sikeres beültetés esélyét, a PGD viszont általánosságban növeli azt, pozitívan ellensúlyozva a potenciális kockázatot.
Téves diagnózis
A PGD pontosságának aránya 90 százalék; a maradék 10 százalék a téves negatív és pozitív eredményekből, illetve az eredménytelenségből és a mozaicizmusból fakad (ugyanazon személy sejtjei különböző genetikai összetétellel rendelkeznek). Mivel a sejtek ugyanabból a megtermékenyített petesejtből származnak, azonos kromoszóma-összetétellel kell rendelkezniük, noha egyes esetekben előfordulhat kóros kromoszómaszám. Ezen ritka alkalmakkor kerülhet sor téves diagnózisra.
Beültethető embriók hiánya
A párok körülbelül 15 százalékánál nem találunk beültetésre alkalmas embriót. Ez gyakran akkor fordul elő, amikor a nők negatívan reagálnak a petefészek-stimulációra, és a petesejtek vagy embriók száma alacsony. Az alacsonyabb petesejt- vagy embriószám abban az esetben is jelentkezhet, amikor kromoszóma-rendellenességgel, illetve rosszabb petesejt- vagy spermiumminőséggel állunk szemben. Ez azonban nem állhat útjában annak, hogy szülővé váljon. Amennyiben három IVF/PGD cikluson keresztül sem sikerül normál embriót produkálni, alternatív megoldásokat ajánlunk fel.